Нервно-мышечные заболевания. Болезни мышц

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы возникают в результате генетически детерминированной патологиии или дефекта эмбрионального развития. Общими проявлениями этих заболеваний служат: дегенеративный характер и системность поражения нервной ткани, прогрессирующее течение. К ним относятся, в частности, сирингомиелия, при которой в спинном мозге формируются длинные полости, разрушающие задние рога. Это приводит к дефекту болевой и температурной чувствительности, атропатиям.
Группа наследственных атаксий довольно многочисленна, их основным проявлением служит атаксия, связанная с патологией мозжечковых путей или глубокой чувствительности.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелейшее и быстро прогрессирующее заболевание, сопроных путей в спинном мозге. При этом возникает комбинация из атрофического пареза и пирамидной симптоматики, то есть развивающиеся двигательные расстройства носят характер одновременно как периферического, так и центрального паралича.
Болезнь Паркинсона является прогрессирующим заболеванием, в основе которого лежит первичное поражение пигментосодержащих дофаминергических нейронов плотной части черной субстанции и других пигментосодержащих ядер ствола. Риск для ближайших родственников больного примерно в 10 раз выше, чем в популяции. Для болезни Паркинсона характерна триада симптомов: тремор, повышение мышечного тонуса и гипокинезия; критерии диагноза весьма сложны. Клиника болезни возникает только тогда, когда погибает более 80% нейронов. В ряде случаев болезнь дебютирует в возрасте до 18 лет (так называемый юношеский паркинсонизм), по большей части - в старшем возрасте. Это предъявляет повышенные требования к своевременности и адекватности лечения.
Современная адекватная терапия предоставляет много возможностей для хорошей компенсации нарушенных функций, а также сохранения либо восстановления социальной адаптации.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Дегенеративные нервно-мышечные заболевания - заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата наследственного характера. Они обозначаются также как прогрессирующие нервно-мышечные дистрофии (ПМД) и составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии - генетически детерминированные расстройства с первичным прогрессирующим дегенеративным изменением мышц (без первичной патологии периферического мотонейрона). При них именно мышечная ткань является мишенью первичного генного дефекта, из-за которого происходит аномальный синтез мышечного белка мйодистрофина и ускоряется его распад. Поражение нервной системы при миопатии носит вторичный характер.
2. Спиналькые амиотрофии - первичное генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга с вторичным прогрессирующим периферическим параличом и атрофией мышц.
3. Невральные амиотрофии - первичные генетически детерминированный синдром полиневропатии (в результате миелинопатии) с развитием вторичной амиотрофии и вегетативно-сенсорных нарушений.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии
Различные формы заболеваний проявляются в различном возрасте - от 1-2 лет до 40-50 и старше. Они характеризуются двигательной неловкостью, неустойчивостью, падениями при ходьбе, утомляемостью. У ребенка возникает страх и нежелание ходить. У больных со сформированной походкой возникает «утиная походка» - вперевалку.
Для некоторых форм характерна псевдогипертрофия мышц, чаще поражаются икроножные мышцы: их атрофия с маскировкой атрофии и даже увеличением размера из-за разрастания соединительной, жировой ткани. Слабость и атрофии мышц первоначально локализованы в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах ног.
Имеется выраженный поясничный лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки, узкая «осиная» талия. Подъем из положения сидя затруднен и дети прибегают к вспомогательным приемам (приемы Говерса) - «взбирание лесенкой», «взбирание по самому себе». Известны случаи с развитием деменции. Страдает сердечная мышца. Далее больные утрачивают способность самостоятельно ходить. В процесс вовлекается сердечно-сосудистая система (развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия).

Вторичные - спинальные и невральные мышечные дистрофии

Спинальные мышечные дистрофии (амиотрофии) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген спи-нальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5gl1.2-13.3.

Могут выявляться ранние признаки бульварных расстройств. Задержка моторного развития. При проведении электромиографии выявляется поражение передних рогов спинного мозга. Течение заболевания прогрессирующее.
При спинальных формах амиотрофии на электроми-ограмме в покое регистрируются потенциалы фибрилляций; скорость распространения импульса по нервам конечностей относительно сохранна, но может и снижаться в результате гибели спинальных мотонейронов.
Наиболее частым вариантом невральных амиотрофии является невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Она по своим клиническим проявлениям напоминает сенсомоторную полиневропатию, дистально акцентированную и начинающуюся со стоп и голеней. Течет доброкачественно, медленно. Со временем формируется характерная деформация ног - по типу «ног аиста» или «галифе»: тонкие в результате атрофии голени при сохранных мышцах бедер. Сначала «выпадают» ахилловы рефлексы, затем снижаются коленные.
При электронейромиографии регистрируется грубое снижение скорости распространения импульса по нервам конечностей.

Миастения. Миастенический и холинергический кризы

Миастения (miastenia gravis pseudoparalitica) - тяжелое нервно-мышечное заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью поперечно-полосатой мускулатуры (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Этиопатогенез . Основное звено - возникновение аутоантител к никотиновым холинорецепторам концевой пластинки мышечного волокна и блок нервно-мышечной передачи. Имеется связь патогенеза миастении с поражением вил очковой железы. Часто выявляется тимома (до 40% случаев), реже - атрофия тимуса.
Клиника . Миастения может возникнуть в любом возрасте, но чаще - между 16 и 40 годами, однако бывают и более ранние, и более поздние формы (отмечены пики заболеваемости в 30 и 70 лет). Женщины болеют чаще мужчин. Основной симптом - патологическая утомляемость мышц с развитием их нарастающей слабости при повторных движениях, например, возникновение двоения или птоза при чтении.
Развивающаяся при миастении мышечная слабость отличается от периферических или центральных парезов тем, что при повторении движений, особенно в быстром темпе, она резко возрастает и может достигать степени полного паралича. После отдыха, сна, первые движения могут быть нормальными, однако при последующих появляется утомление, степень которого прогрессирует при продолжении нагрузки.
Миастенический эпизод может развиться у новорожденных детей, появившихся на свет от матерей, страдающих миастенией (так называемая миастения новорожденных). Степень компенсации двигательных расстройств может быть полной, достаточной (для самообслуживания в быту), плохая (необходим посторонний уход). Наиболее грозное осложнение миастении - миастенический криз.
Миастенический криз - внезапно развивающееся неотложное критическое состояние в результате блока нервно-мышечной проводимости. Основные симптомы - быстро развивающаяся генерализованная мышечная слабость, доходящая до степени тетраплегии.

Осложнения:

1. нарушения дыхания при бульбарной форме,
2. риск обтурации дыхательных путей накапливающейся густой мокротой,
3. возможность аспирации пищи или «клапанной асфиксии» из-за западения языка и слабости надгортанника,
4. выключение диафрагмы и слабость межреберных дыхательных мышц.

Передозировка антихолинэстеразных препаратов может привести к развитию холинергического криза с резким ухудшением самочувствия. Неотложная помощь» оказывается медицинскими работниками в реанимационном отделении или блоке (палате) интенсивной терапии.

Симптомом нервно-мышечного заболевания могут быть спазмы мышц или наоборот их резкое расслабление.

Наследственные нервно-мышечные заболевания объединяют целую группу болезней, общей характеристикой которых является «записанные» в геноме нарушения в работе нервно-мышечного аппарата. Атрофия мышц, их чрезмерное сокращение или наоборот расслабление – все это может быть признаком болезней, передающихся по наследству.

Виды наследственных нервно-мышечных заболеваний

Наследственно нервно-мышечные заболевания включают в себя много разнообразных нарушений, которые разделяют на несколько групп:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии.
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии.
• врожденные непрогрессирующие миопатии
• миотонии
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии

Миопатии включают в себя группу болезней, которые проявляются мышечной слабостью и дистрофией мышц, нарастающими с течением времени. При заболеваниях этой группы происходит в мышечных клетках, что приводит к атрофии мышечных волокон.

При миопатиях могут поражаться мышцы конечностей, таза, бедер, плеч, туловища, в зависимости от конкретной разновидности болезни. Наиболее распространены: юношеская форма Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина, псевдогипертрофическая форма Дюшенна.

При миопатиях мышечная сила и тонус мышц снижаются симметрично. Часто развивается псевдогипертрофия – увеличение мышц за счет разрастания жировой и соединительной ткани. Инфекции, интоксикации, стрессы могут ускорить течение болезни.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии при активном течении могут приводить к инвалидизации и полному обездвиживанию.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

При развитии этих заболеваний в первую очередь нарушается работа периферических нервов. Нарушается иннервация мышц, что приводит к возникновению мышечных дистрофий.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии включают три разновидности: врожденную, раннюю детскую и позднюю. Такая классификация основывается на времени появления первых признаков болезни. В зависимости от формы болезни она протекает более или менее агрессивно. В зависимости от этого люди, страдающие этой разновидностью генетических отклонений, доживают до 9-30 лет.

Непрогрессирующие миопатии

Миотония врожденная

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Этиологи

К этой группе относятся болезни, также связанные с дистрофией мышц. Проблемы проявляются сразу при рождении. При этом обнаруживается «синдром вялого ребенка» - состояние, когда наблюдается мышечная вялость, двигательная заторможенность и отставание в двигательном развитии ребенка. Но непрогрессирующие миопатии отличаются от других видов наследственных нервно-мышечных заболеваний тем, что состояние с течением времени не ухудшается и болезнь не прогрессирует.

Миотонии

Для этой группы заболеваний характерны спазмы мышц в начале движения. В начале действия мышца сокращается и в течение 5-30 секунд не может расслабиться. После этого постепенное расслабление все-таки происходит и повторное движение делать уже немного легче. Но после отдыха все повторяется снова.

При этом заболевании спазм может задействовать мышцы лица, туловища, конечностей.

К наследственным миотониям относят дистрофическую миотонию, врожденную миотонию Томсена, атрофическую миотонию, парамиотонию и другие болезни.

Достаточно простым способом определить миотонию является симптом «кулака». При подозрении на миотонию врач просит быстро разжать кулак. Человек, страдающий этим генетическим заболеванием, не может сделать это быстро и без усилий. В качестве теста можно также предложить быстро разжать челюсти, встать со стула или открыть прищуренный глаз.

Люди, страдающие миотониями, часто имеют атлетическое сложение. Это связано с тем, что при этих заболеваниях определенные группы мышц гипертрофированы. Под воздействием холода и мышечный спазм обычно усиливается.

Как правило, человек, «имеющий» в своем геноме миотонию, может с ней сосуществовать. Таким людям просто стоит правильно выбрать профессию, в которой нет необходимости в резких движениях. Но есть разновидности миотонии, при которых существует риск развития инвалидности или внезапной смерти.

Миоплегии

Еще одной разновидностью наследственных нервно-мышечных заболеваний являются миоплегии. В этом случае характерной особенность болезни являются приступы мышечной слабости. Различают несколько форм пароксизмальных миоплегий: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

При этом заболевании в мышечных клетках нарушается поляризация мембран и изменяются электролитические свойства мышц.

В момент приступа обычно возникает резкая слабость мышц рук ног или туловища. Иногда может появляться слабость глотки, гортани, дыхательных мышц, что может стать причиной летального исхода.

Все формы наследственных нервно-мышечных заболеваний плохо поддаются лечению. Но современная медицина продолжает искать способы воздействия на генетические заболевания. И в ближайшем будущем, возможно, будут разработаны эффективные способы воздействия на подобные генетические болезни.

Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Исключительно важными, а нередко решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются результаты электрофизиологических и биохимических исследований. Столь же велико значение патоморфологических находок. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе помогает дифференцировать миогенную атрофию от неврогенной. Гистохимическое исследование необходимо для выявления метаболических поражений мышц, а электронная микроскопия открыла целый большой класс заболеваний - непрогрессирующие миопатии.

Прогрессирующие мышечные дистрофии. Термином мышечные дистрофии называется группа генетически детерминированных расстройств, характеризующихся прогрессирующими дегенеративными изменениями в мышечных волокнах без первичной патологии периферического (нижнего) мотонейрона.

Различные формы отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения, своеобразием топографии мышечных атрофии, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками.

Большинство мышечных дистрофий хорошо изучено клинически, их подробное описание сделано еще в конце прошлого века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миодистрофий, вопросы их патогенеза и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику, с помощью которой определено местонахождение генов уже многих нозологических форм.

Диагностика мышечных дистрофий нередко представляет большие трудности. Имеется большая вариабельность клинических проявлений, а малое число членов семьи затрудняет определение типа наследования.

Характерным моторным дефектом у больных с мышечными дистрофиями является "утиная" походка: больной ходит переваливаясь к боку на бок. Она связана главным образом со слабостью ягодичных мышц, прежде всего средней и малой, которые фиксируют таз относительно бедренной кости. В результате при заболевании возникает наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона постоянно меняется. Указанные изменения можно проверить и в пробе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставах: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

Поднимаясь из горизонтального положения, больной с выраженной мышечной слабостью проксимальных мышц с трудом переворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки и после этого, упираясь руками в голени, затем в бедра, постепенно выпрямляется. Этот феномен "набирания по себе" носит название приема Говерса. Часто он связан со слабостью больших ягодичных мышц.

Миодистрофия Дюшенна. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна встречается чаще всех других заболеваний мышечной системы (30 на 100000 живых новорожденных). Характеризуется ранним началом и злокачественным течением. Классическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2-5 лет, к 8-10 годам дети ходят уже с трудом, к 14-15 годам они, как правило, полностью обездвижены. У детей более раннего возраста начальные симптомы проявляются отставанием двигательного развития: они позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Больные умирают на 2-3-м десятилетии жизни.

Одними из первых признаков заболевания являются уплотнения икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Атрофии мышц бедра, тазового пояса нередко маскируются хорошо развитой подкожной жировой клетчаткой. Постепенно процесс принимает восходящее направление и распространяется за плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук.

В терминальной стадии слабость мышц может распространяться на мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как "утиная походка"; подчеркнутый поясничный лордоз, крыловидные лопатки, симптом "свободных надплечий". Типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Псевдогипертрофии могут развиваться не только в икроножных, но также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота, языка. Очень часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии. Выявляются нарушения ритма сердечной деятельности, расширение границ сердца, глухость тонов, изменения ЭКГ. Острая сердечная недостаточность - наиболее частая причина летальных исходов при миодистрофии Дюшенна. На вскрытии находят фиброз и жировую инфильтрацию сердечной мышцы.

Нередко наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.

Частым симптомом является снижение интеллекта. Представляет интерес тот факт, что в одних семьях олигофрения бывает резко выражена, в других сравнительно умеренно. Изменение высших психических функций обычно не прогрессирует и не коррелирует с тяжестью мышечного дефекта. Оно не может быть объяснено только педагогической запущенностью больных детей, которые рано выключаются из детских коллективов, не посещают детский сад и школу из-за двигательных дефектов. При КТ и МРТ нередко обнаруживают церебральную атрофию, возможно, связанную с нарушением пренатального развития головного мозга.

Нередко у детей развивается адипозогенитальный синдром, иногда и другие признаки эндокринной недостаточности. Часто находят изменения в костной системе: деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз.

Отличительной особенностью формы Дюшенна является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мышечной ткани фермента - креатининфосфокиназы - в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели. Резкое (в 10-100 раз) увеличение креатининфосфокиназы (КФК) при нервно-мышечной патологии должно побуждать к обсуждению прежде всего следующих заболеваний: болезни Дюшенна, болезни Беккера, полиомиозита и дерматомиозита, пароксизмалыюй миоглобулинурии, дистальной миодистрофии. Лишь в далеко зашедших стадиях болезни степень гиперферментемии постепенно снижается. Имеются сообщения о повышении КФК на стадии внутриутробного развития.

Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген локализован в коротком плече Х-хромосомы. Довольно высока частота мутации гена (30%), что объясняет большое количество спорадических случаев.

Мутация (чаще всего делеция) приводит к половому или почти полному отсутствию продукта гена - структурного белка дистрофика. Физиологическая роль дистрофика до конца не установлена. Он обнаруживается в больших концентрациях в области сарколеммы, играя, видимо, определенную роль в поддержании целости этой мембраны. Отсутствие дистрофика вызывает структурные изменения в сарколемме, что в свою очередь приводит к потере внутриклеточных компонентов и повышенному входу кальция, что в конечном счете ведет к гибели миофибрилл. Полагают, что дефицит дистрофика в синаптических зонах корковых нейронов является причиной задержки психического развития.

Для медико-генетического консультирования очень важно установление гетерозиготного носительства. При миодистрофии Дюшенна у гетерозигот приблизительно в 70% случаев выявляются субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии - некоторое уплотнение и даже увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменения на ЭМГ и при патоморфологическом исследовании мышечных биоптатов. Наиболее часто у гетерозиготных носительниц выявляется увеличение активности креатининфосфокиназы.

При наличии клинической картины миодистрофии Дюшенна у лиц женского пола следует в первую очередь исключить возможность аномалии по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО), синдром Морриса (XY) или мозаицизм по этим синдромам.

Мышечная дистрофия Дюшенна, начинающая развиваться еще в пренатальном периоде, является по сути врожденной миопатией и может быть диагностирована вскоре после рождения путем проведения мышечной биопсии и определения активности КФК.

Миодистрофия Беккера. Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофией Дюшенна существует доброкачественная форма - болезнь Беккера. По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее - в 10-15 лет, течет мягко, больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20- 30 лет и позже еще могут ходить. Фертильность не снижена, поэтому заболевание иногда прослеживается в нескольких поколениях семьи: больной мужчина через свою дочь передает заболевание внуку ("эффект деда"). Начальные симптомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья. Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц. Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий выражена менее резко, чем при болезни Дюшенна.

При этой форме не отмечается нарушений интеллекта, кардиомиопатия отсутствует или выражена незначительно.

Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера значительно повышается активность КФК, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна, не превышая 5000 ед. Ген болезни Беккера, как и болезни Дюшенна, локализуется в коротком плече Х-хромосомы; вероятно, оба локуса тесно связаны между собой или являются аллельными. В отличие от болезни Дюшенна, при которой дистрофии практически отсутствует, при болезни Беккера синтезируется аномальный дистрофии. Отличия обнаруживаются и при мышечной биопсии. При миодистрофии Беккера мышечные волокна обычно неокруглы, гиалиновые волокна, характерные для миодистрофии Дюшенна, наблюдаются крайне редко.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия). Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Встречается гораздо реже, чем миодистрофия Дюшенна (0,4 на 100 тыс. населения). Предполагают, что ген этого заболевания локализован в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1), Физические перегрузки, интенсивные занятия спортом, а также нерационально проводимая лечебная физкультура могут способствовать более тяжелому течению болезни.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина - сравнительно благоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она еще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике, удается выявить некоторую слабость мышц, например мышц лица, и в более раннем возрасте.

Мышечная слабость и атрофия вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. В большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней (с развитием свисающей стопы), затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза и рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая, трехглавая мышцы плеча. Характерен внешний вид больных: типичное лицо миопата с "поперечной улыбкой" ("улыбка Джоконды"), протрузией верхней губы ("губы тапира"), резко выраженные крыловидные лопатки, своеобразная деформация грудной клетки с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например, круговой мышцы рта). Может наблюдаться псевдогипертрофия икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохранены, но иногда снижаются уже на ранней стадии.

Признаки поражения сердечной мышцы выявляются редко. Активность сывороточных ферментов увеличена незначительно и может быть нормальной. Интеллект не страдает. Продолжительность жизни в большинстве случаев не снижается. Представляет интерес тот факт, что ЭМГ при миодистрофии Ландузи-Дежерина нередко не совсем типична для мышечного уровня поражения. У некоторых больных (членов одной семьи) может наблюдаться снижение амплитуды биопотенциалов, интерференционный тип кривой, у других, наоборот, уменьшение частоты и гиперсинхронная активность, иногда с типичным ритмом частокола. Следует помнить о спинальном варианте, имитирующем болезнь Ландузи-Дежерина.

Миодистрофия Эрба-Рота (конечностно-поясная миодистрофия). Передается по аутосомно-рецессивному типу, оба пола страдают одинаково. Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине 2-го десятилетия жизни (14-16 лет), однако описана как ранняя, псевдодюшенновская форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и заболевание протекает тяжело, так и поздний вариант с началом после 30 лет.

Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. Миодистрофия начинается либо с поражения мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног (форма Лейдена-Мебиуса), либо с плечевого пояса (форма Эрба). В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная "утиная" походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз. Мышцы лица в большинт стве случаев не страдают. Для этой формы малохарактерны контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Интеллект обычно сохранен. Сердечная мышца большей частью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень КФК выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Смерть обычно наступает от легочных осложнений.

Поскольку клинику конечностно-поясной миодистрофии особенно охотно имитируют нервно-мышечные заболевания иного характера, необходимо, особенно в спорадических случаях и при позднем начале заболевания, проводить тщательное клиническое обследование для исключения спинальной амиотрофии, полимиозита, метаболических, эндокринных, токсических, лекарственных, карциноматозных миопатий. В прошлом имела место явная гипердиагностика этой формы мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий. Терапевтические возможности при мышечных дистрофиях весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и, возможно, на некоторое снижение скорости развития атрофии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию.

Лечебная гимнастика состоит из пассивных и активных движений, выполняемых во всех суставах в различных положениях: стоя, сидя, лежа, при различном положении конечностей. Активные движения предпочтительнее выполнять в изометрическом режиме. Занятия гимнастикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время следует предостеречь от чрезмерных упражнений, особенно сопровождающихся перерастяжением мышц. Важное значение (особенно после иммобилизации больного) имеют дыхательные упражнения.

Ортопедические мероприятия консервативного (специальные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы), направленные на коррекцию контрактур и формирующихся патологических установок конечностей, также имеют целью сохранить возможность самостоятельного передвижения. При этом в каждом случае необходимо индивидуально взвесить предполагаемую пользу и возможный вред от оперативного вмешательства. Следует учитывать, что нередко (в частности, при выраженном гиперлордозе и слабости четырехглавой мышцы бедра) эквиноварусная установка стоп имеет компенсаторное значение и после проведения, например, ахиллотомии больной может оказаться окончательно обездвиженным. При развивающихся контрактурах рекомендуется проводить осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Медикаментозная терапия предполагает назначение препаратов метаболического действия, направленных на восполнение энергетического и белкового дефицита, однако их эффективность весьма сомнительна. Применяют антагонисты кальция (в связи с выявленным при болезни Дюшенна дефектом клеточных мембран, приводящим к повышенному поступлению кальция внутрь клетки), иммуномодуляторы, фосфорсодержащие соединения (АТФ, фосфаден), витамин Е (100мг внутрь 3 раза в день). Показано, что при болезни Дюшенна применение преднизолона (0,75 мг/кг в сутки) может драматически увеличивать силу мышц, однако этот эффект сохраняется неболее года и в целом не влияет на исход заболевания. В связи с серьезными побочными эффектами, возникающими ври длительном применении препарата, его использование нецелесообразно. Оценки эффекта анаболических стероидов противоречивы и их назначение зачастую сопряжено с неоправданным риском. Оценивая эффект тех или иных препаратов при болезни Дюшенна, следует учитывать, что при умеренной выраженности заболевания у больных в возрасте 3-6 лет может отмечаться относительная стабилизация состояния, связанная с возрастным развитием мышечной системы, приобретением двигательных навыков, что может в какой-то степени временно скомпенсировать непрерывно текущий дистрофический процесс.

Определенное значение имеет коррекция питания больного, рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Нервно-мышечные заболевания

мышечный заболевание амиотрофия

1.1 Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочисленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

6) миастения.

1.2 Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первичные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мышечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешенными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных клеток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения и топографией мышечных атрофий.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

1.2.1 Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма ПМД)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачественным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дюшенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромосомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

Одним из первых признаков заболевания является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Процесс носит восходящий характер. Для развернутой стадии заболевания характерна «утиная» походка, больной ходит, переваливаясь с боку на бок, что связано главным образом со слабостью ягодичных мышц.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллекта и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный синдром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость может распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погибают они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является резкое повышение специфического мышечного фермента - креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются субклинические и клинические признаки мышечной патологии: уплотнение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопотенциалов по данным ЭМГ.

1.2.2 Миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД)

Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Заболевание клинически идентично миодистрофиии Дюшенна, но начало его более позднее (10-15 лет), течение доброкачественное, с сохранностью интеллекта, отсутствием изменений со стороны сердца и эндокринной системы. У больных также нарастают слабость и атрофия мышц тазового пояса, затрудняется вставание, ходьба по лестнице, изменяется походка. Количество дистрофина в мышечной ткани снижено.

1.2.3 Миодистрофия Ландузи-Дежерина (плечелопаточно-лицевая форма ПМД)

Встречается с частотой 0,4:100 000, передается по аутосомно-до-минантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Ген данного заболевания локализуется в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1). Физические перегрузки, занятия спортом могут способствовать более тяжелому течению болезни. Мышечная слабость и атрофия возникают обычно в возрасте около 20 лет (иногда позже), в первую очередь атрофируются мышцы лица и плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на проксимальные отделы рук, а затем и ног. Грубо страдают круговые мышцы глаз и рта, большая грудная, передняя зубчатая, трапециевидная, широкая мышцы спины. Характерен вид больного: типичное «лицо миопата» с поперечной улыбкой («улыбка Джоконды»), протрузия верхней губы («губы тапира»), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в переднезаднем направлении.

1.2.4 Другие виды миопатии

Офталъмоплегическая миопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Чаще развивается в молодом возрасте (20-25 лет). Первым признаком данного заболевания является двусторонний птоз, позднее появляется слабость мышц глазного яблока, приводящая к полной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс захватывает мышцы глотки и гортани, что приводит к дыхательным нарушениям.

Врожденные непрогрессирующие миопатии характеризуются доброкачественным стационарным течением, появляются с рождения или в раннем возрасте. К ним относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая и митохондриальная миопатия. Все эти формы отличаются метаболическими изменениями в мышцах. Клинически миопатии данной группы проявляются снижением силы и гипотонией мышц, ослаблением рефлексов.

1.3 Спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии)

Поражение периферических мотонейронов спинного мозга (иногда вместе с двигательными ядрами черепных нервов) и периферических двигательных нервов приводит к возникновению спинальных и невральных амиотрофий. При этом мышцы страдают вторично за счет дегенерации, что приводит к мышечным атрофиям. Заболевания этой группы носят прогрессирующий характер. При гистологическом исследовании мышц выявляются одновременно атрофированные, нормальные и гипертрофированные мышечные волокна. Ядра в атрофированных волокнах представлены в виде скоплений.

1.3.1 Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (острая злокачественная спинальная амиотрофия)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у I из 25 000 новорожденных. Ген заболевания картирован на длинном плече 5-й хромосомы.

Выделяют врожденную, раннюю и позднюю детскую формы данного заболевания. Во время беременности в 30% случаев отмечается слабое шевеление плода, что особенно характерно для врожденной формы. Ранняя детская форма проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 лет, поздняя - от 1,5 до 2,5 лет.

При обследовании выявляются вялые парезы, низкий мышечный тонус, снижение сухожильных рефлексов. Характерен бульбарный синдром с фибрилляциями в языке, могут быть деформации суставов. Поза больных спинальной амиотрофией напоминает позу лягушки: ноги разогнуты, ротированы кнаружи, плоско лежат на поверхности, сопротивление пассивным движениям отсутствует. Заболевание отличается злокачественным течением, быстро прогрессирует, в большинстве случаев смерть наступает в течение 1-2 лет.

Дифференцировать спинальную амиотрофию необходимо от других заболеваний, вызывающих синдром «вялого ребенка». Последний может быть обусловлен атонической формой детского церебрального паралича, врожденной миотонией, неонатальной и врожденной миастенией, синдромом Марфана.

1.3.2 Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер

Другое название данного заболевания - доброкачественная спинальная амиотрофия детского и юношеского возраста с фасцикуляциями. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Первые симптомы болезни могут появляться в раннем детском возрасте, но чаще всего в 8-12 лет. Характерны атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фибриллярные и фасцикуллярные подергивания. Нередко отмечается гипертрофия мышц, отставание в физическом и психическом развитии.

1.3.3 Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и начинается чаще всего в возрасте 20-30 лет, реже в школьном возрасте и имеет 1а и 16 подтипы. Ген картирован на длинном плече 5-й хромосомы. Позиционное клонирование обнаружило локус заболевания на хромосоме 17р11.2 (1а тип) и меньший локус на хромосоме Ig22 (16 тип).

Патоморфологически невральная амиотрофия характеризуется дегенеративными изменениями в передних рогах и задних столбах спинного мозга, а также в корешках и периферических нервах.

Клинические проявления. Преобладают атрофические изменения мышц дистальных отделов конечностей, чаще всего нижних. Страдают разгибатели голени, а также тыльные сгибатели стопы, в результате чего стопы начинают отвисать. Больной ходит, высоко поднимая колени (степпаж), развивается вальгусная установка стоп (ротация их кнаружи). Угасают сухожильные рефлексы, чаще всего ахилловы. Характерно некоторое несоответствие между значительной атрофией мышц и сохранностью двигательных функций, в большинстве случаев отмечаются дистальные расстройства чувствительности по типу «перчаток» и «носков». Могут появляться боли и парестезии, а также снижение глубокой чувствительности за счет поражения задних столбов спинного мозга. Нередко обнаруживается деформация стоп: они становятся полыми с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Невральную амиотрофию следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, первичными миопатиями, инфекционными полинейропатиями.

1.4 Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом

Миотония - это феномен замедленной релаксации мышцы после ее сокращения. Выделяют миотонию действия, перкуссионную и электромиографическую миотонию.

Если больного с миотонией действия попросить сжать кулак и быстро его разжать, то ему для этого потребуется определенное время, прежде чем кисть окажется полностью выпрямленной.

Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком.

Электромиографическая миотония обнаруживается с помощью игольчатого электрода. На ЭМГ появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии объясняется усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

1.4.1 Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта-Куршманна)

Это мультисистемное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован на 19-й хромосоме в области 19ovl3.3. Первые проявления дистрофической миотонии обычно отмечаются в возрасте 15-35 лет, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Болезнь характеризуется постепенным развитием миотонического спазма, в дальнейшем нарастают миопатические проявления. В большинстве случаев отмечается птоз (за счет слабости круговой мышцы глаза). Похудание жевательных мышц ведет к западению щек и височных ямок. Голова вначале запрокину та назад, а затем в результате атрофии мышц шеи наклоняется вперед («лебединая шея»). Наиболее выражена атрофия предплечий и перонеальных мышц. Сухожильные рефлексы снижаются. Миотонические расстройства уступают по степени выраженности миопатическим. Вследствие эндокринных и трофических нарушений у мужчин любого возраста быстро образуются залысины, независимо от пола страдает репродуктивная функция.

У части больных выявляется пролапс митрального клапана. Нередки гипотиреоз, гипогонадизм, сахарный диабет, гиперсомния и обструктивные сонные апноэ, психические расстройства. Уровень КФК обычно несколько повышен, но может быть и нормальным. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

1.4.2 Врожденная миотония Томсена

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первыми проявлениями у ребенка являются изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание протекает мягко, иногда почти не прогрессирует. С возрастом может развиться мышечная гипертрофия (атлетическое телосложение), однако сила мышц не соответствует их внешнему виду.

Больные обычно жалуются на локальное повышение мышечного тонуса. С возрастом миотонический феномен становится менее выраженным.

1.5 Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной степенью пенетрантности. Различают гиперкалиемическую, гипокалиемическую и нормокалиемическую формы.

Гипокалиемическая форма встречается наиболее часто, особенно у мужчин. Начало заболевания приходится на возраст 10-18 лет. Приступы обычно возникают ночью или под утро. Развивается выраженная слабость мышц конечностей, туловища, шеи, нередко достигающая степени паралича. В тяжелых случаях слабость может распространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко снижается тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются гиперемия, потливость, жажда. Приступ длится от 1 часа до недели. К провоцирующим факторам относится избыточное употребление углеводов, солей, физические и эмоциональные нагрузки. У женщин приступы часто возникают в 1-й день менструации. В сыворотке определяется снижение калия (ниже 3 ммоль/л).

Гиперкалиемическая форма встречается несколько реже и начинается в более раннем возрасте. Приступы провоцируются холодом и длительным бездействием. В типичных случаях пароксизм начинается с парестезии в области лица, верхних и нижних конечностей. Во время приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (более 5 ммоль/л).

Нормокалиемическая форма встречается редко, проявляется в возрасте до 10 лет. Приступы длятся от нескольких дней до 2-3 недель, провоцируются переохлаждением, алкоголем, интенсивной физической работой.

Пароксизмальная миоплегия может быть симптомом заболевания щитовидной железы, первичного альдостеронизма, болезни Адиссона; кроме того, она иногда встречается при рвоте и поносе.

1.6 Диагностика

Исключительно важными, а иногда и решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются следующие методы исследования:

1) биохимические;

2) электрофизиологические;

3) патоморфологические;

4) ДНК-диагностика.

При проведении биохимических исследований у больных с подозрением на заболевание мышц чаще всего определяются мышечные ферменты и прежде всего - креатинфосфокиназа (КФК). При интерпретации полученных данных не следует забывать, что умеренное повышение уровня КФК может быть у здоровых людей после физической нагрузки. Активность мышечных ферментов высока при миопатии Дюшенна (особенно на ранних стадиях), при других мышечных дистрофиях повышение уровня КФК менее значительно. При нервно-мышечных заболеваниях повышается также уровень миоглобина и альдолазы. Причем при первичных миопатиях миоглобин повышается в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях - в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические методы - электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с их помощью можно провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. При этом определяют, что страдает первично - мышцы или нервные образования (спинной мозг или периферический нерв). Для первичной миопатии характерно увеличение пропорции полифазных потенциалов, обычно имеющих меньшую продолжительность и низкую амплитуду. При спинальной амиотрофии (вторичной миопатии), напротив, наблюдается тенденция к увеличению продолжительности и полифазности потенциалов и некоторому увеличению их амплитуды. При дистрофической миотонии миопатические изменения на ЭМГ сопровождаются миотоническими разрядами, которые иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические исследования при нервно-мышечных заболеваниях проводятся при помощи мышечной биопсии. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе дает возможность провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. Исследование содержания дистрофина в биоптате мышцы поможет отдифференцировать миопатию Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование ДНК-лейкоцита с помощью полимеразной реакции выявляет дефект у 70% больных.

1.7 Лечение

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Терапевтические возможности при лечении ПМД весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическая терапия направлена на предотвращение контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и замедление скорости развития атрофии. Основная задача лечения состоит в том, чтобы больной как можно дольше мог самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры и дыхательные расстройства.

Принципы лечения ПМД можно сформулировать следующим образом:

1. ЛФК состоит из активных и пассивных движений. Занятия гимнастикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время необходимо уберечь больного от чрезмерных физических нагрузок.

2. Ортопедические мероприятия консервативного (специальные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) также направлены на сохранность самостоятельного передвижения.

3. Медикаментозная терапия включает препараты метаболического действия, направленные на устранение белкового и энергетического дефицита. С этой целью используют АТФ, фосфаден, витамин Е (100 мг 3 раза в день). Применяют антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг 3 раза в сутки), т. к. при болезни Дюшенна доказано наличие дефекта клеточной мембраны, что приводит к повышенному содержанию кальция внутри клетки. Можно использовать преднизолон, который увеличивает силу мышц (0,5 мг/кг в течение 3 мес., 3 мес. - перерыв).

Лечение миотонии

В большинстве случаев лечение малоэффективно. Назначают фенитоин (50 мг в сутки внутрь), прокаинамид (50 мг/кг в сутки в 3-4 приема), хинин (5-10 мг/кг в сутки), дифенин (100-200 мг 2 раза в день), новокаинамид (250-500 мг 3-4 раза в день).

В тяжелых случаях показан короткий курс глюкокортикоидов. Применяются также антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг), дизо-пирамид (100-200 мг) - 3 раза в сутки. Усиливают миотонический эффект калийсодержащие диуретики (верошпирон, триампур), Я-адреноблокаторы.

Лечение пароксизмальнойй миоплегии

При гипокалиемической форме во время приступа назначают высокие дозы йодистого калия (10-15 г) внутривенно капельно, вне приступа больные должны принимать по 5 г в сутки хлористого калия и продукты, богатые калием.

При гиперкалиемической форме внутривенно вводят 40% раствор глюкозы или глюконата кальция (20 мл 10% р-ра).

При нормокалиемической форме показано дополнительное введение 8-10 г хлористого натрия.

2. Миастения

2.1 Этиология и патогенез

Миастения характеризуется патологической мышечной слабостью и утомляемостью, она относится к нервно-мышечным заболеваниям, однако наследственный характер болезни не доказан. Этиология миастении окончательно не установлена, хотя имеется явная связь данного заболевания с патологией вилочковой железы.

Патогенез. Основным патогенетическим механизмом миастении является нарушение нервно-мышечной передачи. Это может быть обусловлено уменьшением числа холинергических рецепторов, недостаточной их чувствительностью к ацетилхолину, дефектом активности ферментов. Определенную роль при этом играют аутоиммунные нарушения. У большинства больных миастенией выявляются циркулирующие антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов. Важную роль в их образовании играет тимус, в котором обнаруживаются лимфоциты, вырабатывающие антитела к рецепторам.

При обследовании больных миастенией в 60% случаев выявляется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль). Особенно часто тимомы обнаруживаются у мужчин в старшей возрастной группе.

2.2 Клиника и классификация миастении

Основным проявлением заболевания является патологическая мышечная утомляемость. Отличительной ее особенностью является ее нарастание слабости при повторных движениях (особенно в частом ритме). При этом сила мышц резко снижается, иногда достигая степени паралича. После сна и отдыха сила мышц сравнительно долго сохраняется.

Заболевание обычно возникает в 20-30 лет, однако может начаться в детском или пожилом возрасте. Провоцирующими моментами являются инфекция, интоксикация и эндокринные сдвиги. Женщины в целом болеют чаще мужчин, однако в старшей возрастной группе преобладают мужчины. Течение миастении в типичных случаях подострое или хроническое, реже острое. По характеру и динамике клинических проявлений различают прогрессирующее, регрессирующее и стационарное течение заболевания.

Классификация миастении

1. Генерализованная форма.

2. Локальная форма:

Бульбарная.

Чаще всего встречается генерализованная форма миастении. В типичных случаях первыми появляются глазодвигательные нарушения (двоение предметов, птоз), характерны асимметричность и динамичность клинических проявлений с ухудшением состояния к вечеру и при нагрузке. На начальных стадиях поражаются лишь отдельные глазодвигательные мышцы, позднее может наступить наружная офтальмоплегия. Позднее присоединяется слабость жевательной мускулатуры. Поражение бульбарной группы мышц приводит к нарушению функции мягкого неба и надгортанника. При этом больные жалуются на затруднение глотания, попадание жидкости в нос, носовой оттенок голоса, трудности при жевании твердой пищи. Из-за нарушения глотания может развиться аспирационная пневмония.

При распространении слабости на мышцы конечностей больше страдают проксимальные отделы, вначале в руках. Вовлечение в патологический процесс мышц шеи приводит к затруднению удержания головы в вертикальном положении («свисающая голова»). При генерализованных формах страдают дыхательные мышцы. Сухожильные рефлексы не изменяются или быстро истощаются. Нередко отмечаются мышечные атрофии, но они выражены незначительно.

При миастении может наблюдаться резкое ухудшение состояния больного под влиянием эндогенных и экзогенных причин. Это опасное для жизни состояние называется миастенический криз.

2.3 Диагностика

При обследовании больных с подозрением на миастению нужно обращать внимание на следующие моменты:

1) выявление характерных жалоб на слабость и утомляемость;

2) усиление слабости под влиянием физической нагрузки;

3) колебание выраженности симптомов в течение дня;

4) провокационные пробы (фиксация взора в течение 30 с усиливает двоение и птоз; речевая нагрузка позволяет обнаружить слабость бульбарной группы мышц - появляется дизартрия; при открывании и закрывании рта отмечается слабость жевательных мышц, при фиксированном положении головы - слабость сгибателей шеи);

5) проба Уолкера - сжимание и разжимание кулака приводит к появлению птоза;

6) прозериновая проба - 1,5-3 мл 0,05% р-ра прозерина (в зависимости от веса больного) вводится подкожно. Для устранения побочных эффектов назначают атропин (0,5 мл). В типичных случаях все симптомы в течение 20-40 мин регрессируют. Отрицательный результат прозериновой пробы не исключает диагноз миастении, так как встречаются формы заболевания, малочувствительные к антихолинэстеразным препаратам;

7) данные ЭМГ - при электростимуляции первый потенциал действия нормальный, а последующие прогрессивно снижаются.

2.4 Лечение

Лечение миастении направлено на улучшение нервно-мышечной проводимости и предотвращение деструкции ацетилхолиновых рецепторов путем влияния на аутоиммунный процесс. В качестве патогенетической терапии используются антихолинэстеразные препараты - прозерин и калимин.

Прозерин инактивирует фермент холинэстеразу и повышает содержание ацетилхолина в синаптической щели, что улучшает нервно-мышечную передачу (назначается по 0,15 и действует 2-3 часа).

Калимин (60 мг 3-4 раза в день) действует более длительно (4-5 часов), более эффективен при бульбарной форме миастении.

Преднизалон назначается по 10 мг утром (через день), затем дозу увеличивают каждую неделю на 10 мг и доводят до 100 мг в сутки. После 10 недель такой терапии дозу постепенно снижают до 20-40 мг (через день). В течение 1 месяца улучшение наблюдается у 80% больных.

В лечении миастении используется также рентгенотерапия на область вилочковой железы, плазмаферез, а в случае обнаружения тимомы рекомендуется тимэктомия. При проведении тимэктомии стойкая ремиссия или улучшение наступает у 70% больных.

3. Факоматозы

Fhakos - пятно, чечевица. Факоматозы - это наследственные заболевания, которые относятся к эктодермомезодермальным диспла-зиям с поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

При преимущественном поражении нейроэктодермальных образований у эмбриона возникают туберозный склероз Бурневилля-Прингла и нейрофиброматоз Реклингаузена, а при поражении мезодермальных слоев - ангиоматозы - синдромы Стерджа-Вебера-Краббе и Гиппеля-Линдау. Эти заболевания относят к классическим факоматозам.

Классические факоматозы характеризуются образованием опухолей сосудистого генеза, обычно множественных. Все факоматозы отличаются прогрессирующим течением, что отличает их от пороков развития.

Клиническая картина факоматозов весьма разнообразна. При этом может отмечаться умственная отсталость, судорожный синдром, снижение зрения и слуха, неврологические и эндокринные расстройства.

3.1 Нейрофиброматоз Реклингаузена

Это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием множественных опухолей в коже по ходу периферических нервов, ЦНС, пигментацией кожи, кожными невусами и костными аномалиями. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности, нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

Морфологически заболевание проявляется большим многообразием. Наиболее характерными для болезни Реклингаузена являются:

1) опухоли периферических и черепных нервов (невриномы) в виде узелков под кожей разной величины (важная роль в процессе их образования принадлежит клеткам шванновской оболочки);

2) опухоли ЦНС (обычно глиомы или менингиомы), которые располагаются внутри черепа или позвоночного канала, сдавливая при этом головной или спинной мозг.

Выделяют две формы нейрофиброматоза:

1) классическая (периферическая), или нейрофиброматоз-1 (при этом патологический ген локализуется на 17-й хромосоме);

2) центральная, или нейрофиброматоз-2 (патологический ген локализуется на 22-й хромосоме).

Клиника нейрофиброматоза разнообразна, первые симптомы обычно появляются в пубертатном периоде, однако могут быть отмечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.

При классической форме нейрофиброматоза у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые расположены на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при пальпации безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, и на верхушке может отмечаться рост волос. Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается «слоновостью» - диффузным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом может наблюдаться увеличение конечности, лица, языка. Гипертрофия кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок кожи. Известны случаи гипертрофии внутренних органов. Все эти явления не приносят больному каких-либо болезненных ощущений и угрозы жизни.

Характерными для нейрофиброматоза являются пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком. Пигментные пятна могут быть единичными или множественными и располагаются на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1,5 см позволяет диагностировать нейрофиброматоз при отсутствии каких-либо других симптомов. Уникальными признаками нейрофиброматоза-1 является белесоватое пятно на радужке (гамартома) - узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда при нейрофиброматозе-2.

Довольно часто при болезни Реклингаузена отмечаются изменения скелета. Нарушения со стороны скелета не являются специфическими и проявляются в виде сколиоза, спондилолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа и др. Заболевание может также сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими припадками, преждевременным половым созреванием, гинекомастией и др.

Центральная форма нейрофиброматоза имеет значительно худший прогноз и характеризуется образованием опухолей в ЦНС. Их рост сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного и спинного мозга, что требует хирургического вмешательства. Иногда единственным проявлением нейрофиброматоза-2 являются двухсторонние невриномы слуховых нервов.

Диагностика классической формы обычно не представляет собой особого труда. Поражение кожи в виде пигментных пятен и периферических нервов - подкожных неврином указывает на болезнь Реклингаузена. Значительно труднее диагностировать центральные формы, при которых появляются опухоли головного и спинного мозга. В этих случаях помогает наличие анамнеза с указанием подобного заболевания у родственников.

Лечение при нейрофиброматозе главным образом симптоматическое, при наличии опухолей прибегают к хирургическому лечению.

3.2 Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

В 50% случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу, в остальных случаях оно обусловлено генной мутацией. Туберозный склероз характеризуется триадой симптомов:

1) своеобразным изменением кожи лица;

2) деменцией;

3) судорожными припадками.

В патогенезе туберозного склероза важное значение имеют нарушения в формировании зародышевых листков, в основном эктодермы. Это приводит к возникновению дисплазий в нервной системе, коже и внутренних органах, которые напоминают опухоли. Наиболее выраженные изменения обнаруживаются в ЦНС. При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга выявляются единичные или множественные узлы более светлого цвета, чем окружающая ткань. Величина этих узлов различна, в их центре располагаются глиальные клетки, а по периферии - гигантские клетки с большим ядром. Обнаруживается также гиперплазия мозговых сосудов. Кроме локализации в ЦНС, могут встречаться опухоли сердца, почек, поджелудочной железы, щитовидной железы и других внутренних органов.

В клинической картине из триады симптомов, свойственных туберозному склерозу, наиболее рано возникают эпилептические припадки. Они могут появиться сразу после рождения ребенка или в течение первых 2 месяцев, а иногда и в пубертатном периоде.

Припадки носят разнообразный характер, они могут быть генерализованными или парциальными (например, джексоновскими). С течением времени они могут менять свой характер и учащаться. На ЭЭГ специфических изменений нет, могут выявляться острые волны, пик-волна, медленные волны. Эпилептические припадки, обусловленные туберозным склерозом, устойчивы к противосудорожной терапии. Очаговая неврологическая симптоматика встречается редко.

Поражение кожных покровов встречается наиболее часто и имеет большое диагностическое значение. Очень характерны множественные узелки на коже лица, располагающиеся симметрично по обе стороны носа в виде бабочки, эти узелки желто-розового цвета и коричнево-красного диаметром от 1 до 3,5 мм. На кончике носа они могут сливаться и образовывать сплошное гладкое пятно с телеангиоэктазиями. Узелки обычно появляются в раннем детском возрасте и наиболее ярко выражены в пубертатном периоде. У некоторых больных туберозным склерозом обнаруживаются пятна депигментации, полипы или участки фиброзной гиперплазии (как правило, в области поясницы). Относительно редко отмечаются опухоли округлой формы - фибромы, которые могут быть одиночными или множественными. Следует отметить, что эти образования могут быть единственными видимыми проявлениями туберозного склероза. У некоторых больных обнаруживаются пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, подобные тем, которые возникают при нейрофиброматозе. Эти пятна обычно располагаются на коже туловища и ног.

Следует подчеркнуть, что пятна депигментации и гиперпигментации встречаются у 90% больных туберозным склерозом и появляются раньше всех других симптомов. Поэтому именно кожные проявления имеют большое значение в диагностике данного заболевания, особенно в младенческом возрасте. Значительно реже могут встречаться и другие кожные аномалии: кератоз, гиперкератоз, ихтиоз и др.

Глазные симптомы встречаются у 5-50% больных. Весьма характерной является факома-ретинальная опухоль, располагающаяся в задних отделах глазного яблока. Опухоль имеет серо-белый цвет, неровную поверхность и несколько возвышается над сетчаткой, напоминая собой тутовую ягоду. Факомы имеют тенденцию к росту, поэтому встречаются чаще у взрослых, в некоторых случаях они могут быть единственным проявлением болезни. Факомы не нарушают функции зрения, кроме них на периферии сетчатки могут появляться пятна серой и желтоватой окраски, а также застойные диски и атрофия зрительного нерва.

Деменция. Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует, однако наблюдается не всегда.

Диагностика. Диагноз при сочетании триады: 1) слабоумия, 2) изменения кожи и 3) эпилептических припадков не вызывает особых трудностей. Имеет значение также и наследственный характер заболевания. Нейровизуализация (КТ и МРТ) дает возможность выявить кальцификаты (мозговые камни) перивентрикулярно.

Лечение туберозного склероза безуспешно. Предотвратить про-грессирование заболевания невозможно. При сохранности интеллекта можно выполнять дермобразию для устранения косметического дефекта на лице.

3.3 Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера)

Это врожденный ангиоматоз нервной системы. Основные клинические симптомы - это врожденные сосудистые пятна (невусы) на лице и походу тройничного нерва, эпилептические припадки и глаукома. Чаще всего синдром Стерджа-Вебера встречается спорадически, но описаны и семейные случаи заболевания с доминантным или рецессивным типом наследования и незначительной пенетрантностью гена.

Синдром Стерджа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и экзодермальных элементов головной части эмбриона под влиянием генетически обусловленных и экзогенных причин. Типичными морфологическими изменениями являются сосудистые пятна на лице и ангиоматоз мягкой мозговой оболочки конвекситальной поверхности мозга, чаще в затылочных и заднетеменных отделах.

Клиническая картина. В типичных случаях выявляются сосудистые пятна на лице, которые носят врожденный характер и чаще располагаются на одной стороне лица, но могут быть и двусторонние. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета. Эти пятна при надавливании исчезают, что свидетельствует об их сосудистом происхождении. Возможны аномалии развития ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца, а также аномалии со стороны глаз: хориоидные ангиомы, колобомы. Однако наличие ангиомы на лице не всегда сочетается с патологией нервной системы. Плоские невусы по средней линии лица или приподнятые в виде клубничной ягоды не представляют интереса для невролога. Наличие же ангиоматоза верхнего века всегда указывает на повреждение мозга. Кроме того, ангиоматоз оболочек может быть без каких-либо проявлений на коже.

Эпилептические припадки с невусами на лице появляются на втором году жизни. Чаще всего это проявляется судорожными подергиваниями в контралатеральных конечностях по отношению к пятнам на лице. После каждого эпилептического приступа может возникнуть преходящий гемипарез, выраженность которого с течением времени нарастает и отставание роста конечностей. Довольно часто уже в раннем возрасте развивается гемианопсия, глаукома и гидроцефалия, с течением времени нарастает умственная отсталость. На рентгенограммах можно обнаружить обизвествления в затылочных и теменных отделах мозга, на КТ и МРТ у большинства больныых отмечается атрофия вещества мозга, расширение желудочков и вещества мозга.

Диагностика не представляет особых сложностей. На КТ выявляются более обширные области обызвествления, которые с возрастом усиливаются. Обызвествления обнаруживаются в задних отделах мозга. У большинства больных отмечается асимметричная атрофия мозга.

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза малоэффективно и неспецифично. Назначают противосудорожные средства. В косметических целях осуществляют криодеструкцию.

3.4 Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)

Болезнь Гиппеля-Линдау передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Однако могут встречаться и спорадические случаи, при которых обнаруживают изолированное поражение органов, с развитием в них кистозных образований или опухолей.

Болезнь Гиппеля-Линдау обусловлена аномалией развития кровеносных капиляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжечка. Преимущественное поражение мозжечка вследствие ангиоматоза обозначают как опухоль Линдау, а ангиоматоз сетчатки - как опухоль Гиппеля.

Патоморфологически ангиоретикулема мозжечка представляет собой опухолевый узел красного, сине-вишневого или желтого цвета, ограниченный от окружающей ткани. Цвет опухоли зависит от количества сосудов и жировых отложений в ней. В большинстве случаев маленькая сосудистая опухоль располагается внутри большой кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. Обычно опухоль располагается близко к поверхности мозжечка. В больших полушариях и спинном мозге опухоли встречаются крайне редко. Наиболее характерны опухоли в сетчатке глаза.

Клиническая картина поражения мозжечка или сетчатки появляется в возрасте 18-50 лет. Первыми симптомами является головная боль, головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушение психики. Объективно выявляется пошатывание при ходьбе, неустойчивость в пробе Ромберга, нистагм, скандированная речь, нарушения координации движений. Относительно рано появляются застойные диски зрительных нервов.

При поражении сетчатки на глазном дне уже на ранних стадиях заболевания обнаруживаются расширенные сосуды, которые направляются к красноватой массе, расположенной на периферии сетчатки, на более поздних этапах заболевания развивается реактивное сосудистое воспаление с отеком и геморрагиями, может быть отслойка сетчатки, глаукома, увеит и другие поражения глаза.

Поражение внутренних органов при системном ангиоматозе характеризуется аномалиями развития и опухолями. В течение длительного времени заболевание протекает латентно и в ряде случаев обнаруживается лишь на вскрытии. Чаще всего обнаруживается поликистоз почек, реже - гипернефромы и опухоли надпочечников - феохромоцитомы. Именно эти опухоли приводят к летальному исходу после ангиоретикулемы мозжечка. Могут обнаруживаться кисты в поджелудочной железе, печени, селезенке, без клинических проявлений, но обнаруживаемых при КТ внутренних органов.

Лечение: ангиоретикулема мозжечка подвергается удалению, а ан-гиоретикулема сетчатки - лазерокоагуляции.

3.5 Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется мозжечковой атаксией, симметричными телеангиэктазиями и склонностью к инфекционным осложнениям. При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия мозжечка с дегенеративными изменениями в мозжечке в виде уменьшения количества клеток Пуркинье, зернистых и корзинчатых клеток.

Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием мозжечковых расстройств, которые встречаются у 100% больных. Первые симптомы мозжечковой атаксии иногда появляются сразу при попытке ребенка ходить самостоятельно, но могут возникнуть и к 3-6 годам. С возрастом атаксия усиливается, у детей старшего возраста нередко развивается хореоатетоз (за счет вовлечения в процесс подкорковых образований). У некоторых больных возникает окуломотороная апраксия. При этом произвольные движения глаз затруднены, но глазные яблоки смещаются при поворотах головы, возвращаясь затем в исходное положение. К 12-15 годам обычно развивается сенсорная атаксия (за счет нарушения глубокой чувствительности). Может быть атрофия мышц и фасцикуляции за счет поражения передних рогов спинного мозга. Другим характерным признаком заболевания являются телеангиэктазии (не склонные к кровотечению). Они появляются позже, чем мозжечковая атаксия, чаще всего в возрасте 3-6 лет. Вначале они заметны только на конъюнктиве глаз в виде сосудистых «паучков», имеющих венозное происхождение. Затем телеангиэктазии появляются на лице, ушных раковинах, на локтевых сгибах и в подколенных ямках.

Для больных синдромом Луи-Бар характерен иммунодефицит. При этом отмечается низкий уровень лимфоцитов и иммуноглобулинов, иногда аномальное развитие вилочковой железы или ее отсутствие. Именно иммунодефицитные состояния приводят к развитию инфекционных заболеваний (пневмоний, бронхоэктазов) и развитию новообразований (лимфом, мелкоклеточных лимфосарком и др.). Характерно раннее поседение волос и быстрое старение, нередко встречается гипогенитализм.

Лечение симптоматическое, неврологические симптомы терапии не поддаются.

3.6 Базально-клеточные невусы (синдром невоидной базально-клеточной карциномы)

Основными симптомами заболевания являются множественные пятна - базально-клеточные карциномы. Заболевание врожденное, с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью гена.

Патоморфологически во многих случаях базально-клеточные карциномы трудно отличить от обычных родинок. Микроскопическое исследование позволяет обнаружить, что они образуются из клеток базального слоя.

Клиническая картина данного заболевания характеризуется образованием у лиц старшего возраста на коже пальцев или на ладонях своеобразной ямки диаметром до нескольких миллиметров, а также внутрикожных кальцификатов, Довольно часто встречаются злокачественные новообразования кожи диаметром от 1 мм до 1 см. Кожные новообразования обычно локализуются на лице, шее, голове, спине, груди. Их цвет может быть разнообразным: от телесного до темно-вишневого, а количество может достигать нескольких сотен. Кожные изменения могут появиться уже при рождении. Однако наиболее часто они появляются в пубертатном периоде или в возрасте 17-35 лет.

Одним из составных компонентов синдрома является развитие медуллобластомы. Для базально-клеточных невусов типичны одонтогенные кисты нижней челюсти, которые обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. У некоторых больных имеют место врожденная гидроцефалия, судорожный синдром, нарушение слуха, глаукома. У мужчин нередко обнаруживаются евнухоидные черты, у женщин - фиброма яичника.

Лечение хирургическое, лучевая и химическая терапия при злокачественных новообразованиях.

3.7 Врожденный ангиоматоз спинного мозга и кожи (кожно-оболочечный спинальный ангиоматоз, синдром Кобба)

Основными проявлениями синдрома Кобба являются сосудистые кожные пятна на туловище и ангиомы, которые локализуются в позвоночном канале. До настоящего времени случаи заболевания носили спорадический характер. Размеры и внешний вид пятен на коже могут значительно варьировать. Эти кожные пятна, как правило, располагаются на уровне тех же сегментов, где располагаются сосудистые опухоли (ангиомы), в позвоночном канале. Локализация ангиом уточняется с помощью КТ и МРТ, миелографии и спинальной ангиографии. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 2 до 36 лет.

Наиболее характерным неврологическим синдромом при данной патологии является нижний парапарез (реже тетрапарез). Поражение спинного мозга в виде парапареза, расстройств чувствительности и тазовых нарушений могут развиваться остро (в течение нескольких часов или дней) либо постепенно (в течение нескольких лет). При экстрамедуллярных ангиомах вначале появляются корешковые боли.

Заболевание протекает с обострениями, вызванными геморрагиями в области аневризматических разрастаний. Однако эти обострения быстро проходят. Для диагностики этого заболевания необходимо исследование глазного дна. Для подтверждения диагноза проводится ангиографическое исследование, а также КТ или МРТ.

3.8 Ретинооптикомезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне-Дешанта-Блана)

Заболевание характеризуется сочетанием врожденной интракра-ниальной аневризмы с ветвистой аневризмой сетчатки глаза, которая представляет собой расширение извилистых артерий и вен. Поражение всегда одностороннее.

Клиническая картина. К числу глазных симптомов относят умеренно выраженный экзофтальм, иногда можно увидеть его пульсацию, пульсирующий шум. Возможно поражение глазодвигательных нервов (диплопия, асимметрия глазных щелей). Часто страдают волокна зрительного пути, что проявляется гемианопсией. Нередко встречаются подкожные артериовенозные аневризмы. Неврологические симптомы, обусловленные аневризматическими образованиями, могут быть самыми разнообразными. Чаще всего при этом имеют место альтернирующие синдромы, обусловленные поражением ствола головного мозга.

4. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы

Семейная спастическая параплегия Штрюмпелля

Семейная спастическая параплегия выделена в самостоятельную нозологическую единицу в 1886 г. Штрюмпеллем, именем которого она впоследствии и была названа. Описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Патологические изменения представлены в виде двусторонней дегенерации пирамидных путей в боковых столбах спинного мозга, как правило, ниже шейного утолщения. В редких случаях процесс захватывает шейное утолщение и ствол головного мозга. В меньшей степени и реже могут поражаться задние столбы и мозжечковые пути.

В настоящее время выделяют изолированную наследственную спастическую параплегию и параплегию «плюс», т. е. форму, осложненную развитием дополнительных (по отношению к спастическому парапарезу) симптомов.

Изолированная наследственная спастическая параплегия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген данной формы картирован на длинном плече 14-й хромосомы, а также на хромосоме 15q. Выделена также Х-сцеиленная форма спастической параплегии с локализацией гена в локусах X q 28.

Клиническая картина. Первые жалобы больных параплегией Штрюмпеля представлены скованностью в ногах при ходьбе, стягивающими судорогами и быстрой утомляемостью ног. По мере развития болезни появляется типичная спастическая походка. Тонус мышц ног постепенно нарастает, при этом спастичность мышц превалирует над парезом. Сухожильные рефлексы повышены, появляются клонусы стоп, патологические рефлексы. Нередко отмечаются контрактуры суставов и деформация стоп (по типу стопы Фридрейха), выраженный поясничный лордоз. Тазовые функции в типичных случаях не страдают. Руки вовлекаются реже и в более позднем периоде развития болезни (повышение рефлексов, патологические рефлексы). Иногда выявляются негрубые псевдобульбарные симптомы. Интеллект не страдает.

Выделяют два типа болезни: параплегия первого типа начинается в возрасте до 35 лет, протекает доброкачественно, парезы бывают редко, преобладает повышение тонуса и рефлексов. Многие больные продолжают работать до преклонного возраста. Параплегия второго типа начинается после 35-40 лет, быстро прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидизации, и характеризуется, кроме выраженной спастичности, отчетливыми парезами, нарушением глубокой чувствительности и тазовых функций.

Наследственная спастическая параплегия «плюс» встречается намного реже. Вариант с амиотрофиями может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам. Возраст начала заболевания весьма широко варьирует (от первого до шестого десятилетия жизни). Амиотрофия дистальных отделов рук и ног очень напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута.

Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения характеризуется атрофией зрительных нервов или пигментной дегенерацией сетчатки и наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Тгоуег наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начинается заболевание в детском возрасте с задержки моторного развития и речи, затем появляются изменения походки. Кроме спастического пареза ног, отмечается дизартрия, амиотрофия рук и ног, псевдобульбарный синдром. Часто имеет место хореоатетоз конечностей и мышц лица, нистагм, нарушения вертикального движения глазных яблок.

Встречаются формы семейной спастической параплегии с задержкой психического развития, с изменением кожи в виде ихтиоза, с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, с мозжечковой атаксией.

Диагноз при подозрении на болезнь Штрюмпелля ставится на основании характерной клинической картины - нижнего спастического парапареза с преобладанием мышечного тонуса над парезом, медленного прогрессирования болезни, деформации стоп и атрофических изменений спинного мозга по данным МРТ.

Лечение спастической параплегии симптоматическое. Используют препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, баклофен, сирдалуд (тизанидин). Баклофен применяется в дозе 10-30 мг, сирдалуд - 10-20 мг (3 раза в сутки).

Из методов физиотерапии применяют электрофорез с оксибутратом натрия на ноги, парафин, расслабляющий массаж и ЛФК (для профилактики контрактур). Показаны витамины группы В, ноотропы, а при амиотрофиях - витамин Е, АТФ, ретаболил.

5. Наследственные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

К этой группе заболеваний относятся гепатоцеребральная дистрофия, торсионная дистония, двойной атетоз, дрожательный паралич (болезнь Паркинсона), генерализованный тик (болезнь де ля Туретта), наследственное дрожание, судорога Рюльфа и др.

Подобные документы

Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

презентация , добавлен 22.12.2016


Нервно-мышечные заболевания как многочисленная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение скелетных мышц, периферических нервов или спинного мозга. Принципы формирования системы реабилитации, эффективные упражнения.

презентация , добавлен 10.04.2016


Прогрессирующая дегенерация мотонейронов передних рогов спинного мозга. Атрофия проксимальных мышц конечностей. Гены, ответственные за развитие заболевания. Причины возникновения и механизмы развития наследственных амиотрофий. Болезнь Верднига-Гоффмана.

презентация , добавлен 12.02.2016


Системные заболевания соединительной ткани. Этиология и патогенез ревматоидного артрита, его клинические проявления, диагностические критерии. Характерные поражения внутренних органов. Признаки поражения сухожилий и изменения мышц, коленных суставов.

презентация , добавлен 26.05.2015


Изучение классификации миелита, воспалительного поражения спинного мозга. Этиология, симптомы и клинические проявления заболевания. Благоприятные прогностические признаки. Развитие поперечного поражения спинного мозга. Воспалительные изменения в ликворе.

презентация , добавлен 27.03.2016


Характерные клинические проявления и течение миастении и миастенического синдрома, миопатии и миотонии, их первые признаки и возможные последствия перенесения. Порядок постановки диагноза и методика лечения заболеваний, особенности применения анестезии.

реферат , добавлен 03.01.2010


"Мышечные релаксанты", нарушающие проводимость в нервно-мышечном синапсе. Классифицикация миорелаксантов на деполяризующие и недеполяризующие. Механизм действия сукцинилхолина, показания к применению. Плазменная холинэстераза, дибукаиновое число.

контрольная работа , добавлен 04.08.2009


Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.

презентация , добавлен 29.04.2015


Строение и функции позвоночника и спинного мозга. Классификация травм позвоночника и спинного мозга, их последствия. Методические приемы рефлекторной терапии. Комплексная реабилитация пациентов с последствиями повреждений позвоночника и спинного мозга.

дипломная работа , добавлен 29.05.2012


Особенности кровоснабжения спинного мозга. Анатомия сосудов, артерии и вены, снабжающие позвонки. Острый ишемический спинальный инсульт, симптомы кровоизлияния. Инструментальные и лабораторные исследования. Направления лечения инфаркта спинного мозга.